Genetické testování budoucích rodičů může předejít narození postiženého dítěte, říká Milan Macek

Profesor Milan Macek se svým genům nejprve snažil vzepřít. „Chtěl jsem začínat jako dětský onkolog, ale pak jsem se shodou okolností dostal na klinickou biochemii, kde mi můj školitel nabídl, že se můžu věnovat například cystické fibróze. Takže díky němu a také díky štěstí jsem se do této problematiky dostal a pak jel i na stáže do zahraničí.“

Cystická fibróza je vzácné onemocnění, které postihuje jednoho novorozence ze šesti tisíc. Dříve velmi zkracovalo život a také snižovalo jeho kvalitu. Pro toto onemocnění je typická zvýšená hladina chloridu v potu, v důsledku čehož jsou děti slané. „Dřív sudičky v pohádkách věděly, že když políbí miminko na čelíčko a to je slané, tak brzy umře,“ říká genetik. V současné době má toto onemocnění díky speciálním terapiím lepší prognózu, pokud pacienti dodržují léčbu.

Možnost reprodukční volby

V dnešní době je možné tato vzácná onemocnění odhalit ještě dřív, než se dítě narodí. „Nám jde o to rodiče informovat, že mají možnost reprodukční volby. V minulosti se to neřešilo. Každý z nás je přenašečem minimálně čtyř až pěti závažných dispozic a dřív, když bylo v rodině osm nebo deset dětí a jedno bylo postižené, tak nedostalo grunt, ale našlo se pro něj v těch větších rodinách uplatnění.“

V současné době je postižených dětí daleko méně. Budoucí rodiče mohou podstoupit vyšetření na vzácná onemocnění. Když je jeden z nich na některé pozitivní, je třeba vyšetřit i toho druhého. Pokud ten není přenašečem, nic špatného se nestane a jejich společné dítě bude také maximálně jen přenašečem.

„Když jsou oba rodiče přenašeči, můžeme jim zajistit tak zvanou preimplantační diagnostiku, kdy se v rámci asistované reprodukce otestují embrya a ženě je zavedeno zdravé embryum. Dřív to bylo tak, že jsme nechali pár otěhotnět přirozeně, a v případě, že bylo miminko nemocné, se nabízelo přerušení těhotenství,“ popisuje Milan Macek.

Genetické testování budoucích rodičů u nás zatím není hrazené pojišťovnou a zájemci za něj zaplatí sumu v řádech tisíců. „Náš zdravotní systém se chová jako požárník. Hasí, až když hoří. Díky specifickým ustanovením je obtížné hradit preventivní programy, protože nesouvisí přímo s onemocněním, ale jen mu předchází. Ve skutečnosti by ale dokázaly ušetřit spoustu peněz, protože léčba vzácných onemocnění je velmi nákladná. Zapomíná se, že chytré investice mohou vést k větším úsporám. Naštěstí nás ale můžu pochválit. Naprostá většina genetických vyšetření je plně hrazena na rozdíl od našich východních sousedů,“ říká genetik.

Ideální věk početí

Alex Mynářová a profesor Milan Macek|foto:Rostislav Šebesta, Český rozhlas

Je známo, že u žen po 33. či 35. roku je zvýšené riziko chromozomálních poruch, tedy například vzniku Downova syndromu. U mužů se po 40. nebo 45. roce věku mohou hromadit závažné změny zárodečné linie a ty mohou narozené dítě postihnout tím, že může mít problémy mentální povahy nebo poruchy autistického spektra.

„Doporučuje se tedy, aby i muži měli děti dřív a nespoléhali na to, že se u nich z hlediska reprodukce s věkem nic nemění. V současné době je také možné nechat si zamrazit vajíčka nebo spermie a ty potom použít v pozdějším věku. Pro přirozené početí je u ženy ideální věk mezi 17. a 28. rokem. Nesmíme zapomínat, že z genetického hlediska jsme stále pračlověky a změnit reprodukční vzorce není možné tak rychle,“ vysvětluje profesor Milan Macek v pořadu Alex a host.

Do jaké míry ovlivní vývoj dítěte geny a do jaké míry výchova rodičů? Jak probíhá odběr vzorků DNA a co se z nich dá všechno poznat? Poslechněte si v záznamu pořadu Alex a host.